基因變異+3因子 巴金森氏症高危險群
自由時報作者： 林宜慧╱台北報導 | 中時電子報 – 2013年12月23日 上午11:36
中國時報【林宜慧╱台北報導】
台大醫院發表最新研究發現，部分基因變異加上「曾喝地下水」、「習慣喝酒」、「男性」3項危險因子，提高罹患巴金森氏症風險；而且好發於50歲以前的早發型巴金森氏症，則與FBOX7基因變異有關。
巴金森氏症初期症狀如手抖、關節僵硬、動作遲緩等運動障礙症狀，常被誤認為是中風、五十肩、風濕性關節炎。
台灣約有3至5萬名巴金森氏症病患，據台大醫院統計，其中早發型患者占15％，發病主因包括遺傳及FBOX7基因變異。然而，全年齡巴金森氏症患者中，僅5％屬於遺傳型，另高達95％是沒有家族史的偶發型病人。
台大醫院研究團隊為巴金森氏症病因揭密。台大醫院神經部主任吳瑞美表示，研究針對巴金森症患者與健康者各500名進行基因比對，發現部分基因變異加上環境因子交互作用，可能增加偶發型巴金森氏症的罹病風險。
她說明，研究證實FBOX7基因、GAK基因的變異會增加巴金森氏症罹患風險，另BST1基因變異雖未證實與巴金森氏症的關聯，但這些人若曾喝過地下水，罹患巴金森症的風險高出一般人1.6倍。
吳瑞美推測，這與水中重金屬物質有關。地下水中的錳、鐵、銅等重金屬物質，遇到代謝緩慢者，將累積沉澱在大腦，減少腦中多巴胺分泌，原本與一般人無異的基因多形性者，可能被重金屬物質誘發而患病。
除了地下水，吳瑞美也指出，歐美及國內研究都顯示，70歲男性的巴金森氏症發生率高出同齡女性1.5倍；天天習慣喝酒者罹病率也較高，如果有基因多形性的人同時有上述3項環境危險因子，罹病機會可能再提升。
台 大醫院神經部醫師戴春暉提醒，巴金森氏症不只有動作障礙症狀，患者平均發病8年後，約2至4成有失智現象，應早期診斷、治療。吳瑞美說，根據該研究可望未 來發展出基因篩檢工具，讓有基因變異的人提早確診，就能事先進行患病心理準備與人生規畫、預防失智，或接受進一步治療。